Síndrome poliendócrina autoimune em Brasília

O que é a síndrome poliendócrina autoimune?

A síndrome poliendócrina autoimune, também chamada de síndrome poliglandular autoimune, acontece quando o sistema imunológico passa a atacar mais de uma glândula endócrina. As doenças podem surgir ao mesmo tempo ou com anos de distância entre uma e outra, e por isso o diagnóstico muitas vezes só se completa com o tempo.

As glândulas mais envolvidas são a tireoide, as adrenais (suprarrenais), o pâncreas e as paratireoides. Doenças autoimunes fora do sistema endócrino, como vitiligo, anemia perniciosa e doença celíaca, costumam aparecer no mesmo quadro.

Há mais de um tipo, com causas e idades de início diferentes:

• Tipo 1 (também conhecido pela sigla APECED): raro, começa na infância e tem origem genética, por alteração no gene AIRE. O quadro clássico reúne candidíase de repetição na pele, nas unhas e na boca (candidíase mucocutânea), hipoparatireoidismo e doença de Addison.
• Tipo 2: a forma mais comum. Aparece em adultos, com mais frequência em mulheres, e combina a doença de Addison com doença autoimune da tireoide, diabetes tipo 1 ou ambos.
• Tipo 3, em parte das classificações: doença autoimune da tireoide associada a outra doença autoimune, como diabetes tipo 1, vitiligo, anemia perniciosa ou doença celíaca, sem doença de Addison. Algumas referências agrupam essa forma com o tipo 2.

Quem tem mais risco e quais sinais observar?

Quem já tem uma doença autoimune de glândula, como a tireoidite de Hashimoto, a doença de Graves ou o diabetes tipo 1, tem risco maior de desenvolver outras ao longo da vida. Isso não quer dizer que vá acontecer, mas pede atenção aos sintomas. Casos de várias doenças autoimunes juntas na mesma família também merecem uma conversa com a endocrinologista.

Cada glândula dá sinais próprios. Cansaço, intestino preso e sensibilidade ao frio lembram hipotireoidismo. Sede e urina em excesso com perda de peso sugerem diabetes. Formigamento e cãibras podem indicar cálcio baixo, e anemia com formigamento nos pés, falta de vitamina B12.

A doença de Addison (insuficiência adrenal autoimune) merece cuidado especial, porque pode evoluir para uma crise grave. Os sinais abaixo costumam se instalar devagar. Quando vêm acompanhados de vômitos, dor abdominal forte, confusão ou desmaio, é uma emergência: procure um pronto-socorro na hora.

• Cansaço persistente e fraqueza que não melhoram com descanso.
• Perda de peso e de apetite, náuseas ou dor na barriga.
• Escurecimento da pele, principalmente em dobras, cicatrizes, gengivas e mamilos.
• Pressão baixa, com tontura ao levantar.
• Desejo intenso de comer sal.
• Em quem tem diabetes tipo 1, hipoglicemias frequentes ou queda inesperada da necessidade de insulina.

Quais exames ajudam no diagnóstico?

Não existe um exame único. A investigação é guiada pelos sintomas, pelas doenças que a pessoa já tem e pela história familiar, e procura saber quais glândulas funcionam bem e quais já mostram sinais de ataque autoimune. Anticorpos positivos indicam risco, mas nem sempre significam doença instalada.

Se o cortisol vier baixo ou duvidoso, um teste de estímulo pode ser necessário para confirmar a falha da adrenal. Conforme o caso, a médica pode solicitar:

• TSH e T4 livre, com anticorpos antitireoide (anti-TPO e, se houver suspeita de doença de Graves, TRAb).
• Glicemia e hemoglobina glicada; em situações específicas, anticorpos ligados ao diabetes tipo 1, como o anti-GAD.
• Cortisol pela manhã e ACTH, com anticorpos contra a adrenal (anti-21-hidroxilase) quando há suspeita de doença de Addison.
• Vitamina B12 e hemograma, para rastrear anemia perniciosa.
• Cálcio, fósforo e PTH (paratormônio), para avaliar as paratireoides.
• Anticorpo antitransglutaminase, com dosagem de IgA total, na triagem da doença celíaca.
• Em casos selecionados, teste genético do gene AIRE, quando há suspeita do tipo 1.

Como é o tratamento da síndrome poliendócrina autoimune

Ainda não há tratamento que interrompa o ataque autoimune às glândulas. O cuidado consiste em repor, de forma individual, cada hormônio que deixou de ser produzido e tratar as doenças associadas, com ajustes ao longo do tempo.

Reposição hormonal na síndrome poliendócrina autoimune

No hipotireoidismo, a reposição é feita com levotiroxina. Na doença de Addison, usa-se um glicocorticoide (como a hidrocortisona) e, em geral, um mineralocorticoide (a fludrocortisona). O diabetes tipo 1 é tratado com insulina, e o hipoparatireoidismo com cálcio e formas ativas de vitamina D, sob controle de exames.

A anemia perniciosa pede reposição de vitamina B12, a doença celíaca, alimentação sem glúten, e a candidíase do tipo 1, antifúngicos. Nenhum desses tratamentos deve ser iniciado ou ajustado sem acompanhamento médico.

A ordem da reposição importa

Quando hipotireoidismo e insuficiência adrenal aparecem juntos, a reposição do cortisol vem antes da levotiroxina ou junto com ela. Iniciar o hormônio da tireoide sozinho, com a adrenal falhando, pode precipitar uma crise adrenal. Por isso, em quem tem tireoidite autoimune e sintomas sugestivos, a adrenal é avaliada antes de começar o tratamento.

Cuidados em dias de doença

Quem usa reposição de corticoide recebe orientação sobre o que fazer em caso de febre, vômitos, cirurgias e outras situações de estresse físico, quando o corpo precisa de mais cortisol. Também é recomendado andar com uma identificação informando a insuficiência adrenal, o que facilita o atendimento de emergência.

Como é o acompanhamento ao longo da vida

Como uma nova doença pode surgir anos depois da primeira, o acompanhamento é contínuo. Nos retornos, a médica revisa sintomas, ajusta as reposições e decide quais exames repetir e com que intervalo, de acordo com o tipo da síndrome e com os anticorpos autoimunes encontrados.

Gravidez, mudança de peso, outros remédios e uma nova doença alteram a necessidade de hormônios. A doença celíaca e a anemia perniciosa, por exemplo, podem atrapalhar a absorção da levotiroxina e mudar o TSH.

A família também pode ser avaliada. No tipo 1, que tem herança genética, irmãos e outros parentes podem fazer teste genético e exames. Nas formas do adulto, parentes de primeiro grau com sintomas ou com outras doenças autoimunes podem se beneficiar de exames de triagem, sempre com indicação individual.

As páginas de tireoidite de Hashimoto e de hipotireoidismo trazem mais detalhes sobre a tireoide, a glândula envolvida com mais frequência. O acompanhamento é feito na Asa Sul, em Águas Claras e em Taguatinga, e os resultados variam de pessoa para pessoa.